机译:SLC9A6突变导致X连锁智力低下,小头畸形,癫痫和共济失调(一种模仿Angelman综合征的表型)
机译:SLC9A6突变导致X连锁智力低下,小头畸形,癫痫和共济失调,这是一种模仿Angelman综合征的表型。
机译:SLC9A6基因的功能丧失突变会导致X连锁心理。迟缓类似安格曼综合症
机译:POMT1突变的扩展表型:从沃克-沃伯格综合征到先天性肌营养不良,小头畸形和智力低下。
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:脆性X综合征智力低下相关基因重复扩增突变和蛋白质亚细胞定位现象的微观分析。
机译:SLC9A6突变导致X连锁心理发育迟缓小头畸形癫痫和共济失调一种模仿Angelman综合征的表型。
机译:SLC9A6突变导致X连锁心理发育迟缓,小头畸形,癫痫和共济失调,一种模仿Angelman综合征的表型。